双剑合璧，Rocket与REGENXBIO共开发致命遗传病Danon的AAV9创新基因疗法 | 医麦猛爆料

今天是2018年11月27日

农历十月二十

医麦客：强强联合共同推进AAV疗法

2018年11月27日/医麦客 eMedClub/--11月26日，美国多平台基因治疗公司Rocket Pharma（Nasdaq：RCKT）宣布与生物技术公司REGENXBIO （Nasdaq：RGNX）达成全球独家许可协议。

根据协议条款，Rocket将使用REGENXBIO专有的NAV®技术平台AAV9（腺相关病毒9）载体，去研发和推广Danon病的基因治疗方法。同时Rocket还将拥有其它AAV载体治疗Danon病的独家选择。REGENXBIO会获得Rocket 700万美元预付款。

NAV

REGENXBIO的NAV®技术平台，是一种独有的AAV基因递送平台，拥有100多种新型的AAV载体，如AAV7，AAV8，AAV9和AAVrh10等。

源自细小病毒（parvovirus）家族的AAV，是一类单链DNA病毒，能以接近100%的成功率将基因插入19号染色体的特定位点，并具有非致病性（大多数人体内携带该无害病毒）。

NAV®技术平台的主要优势

（图片来源：REGENXBIO）

Danon病

Danon病是一种罕见的致死性X连锁显性遗传性疾病，曾被命名为X连锁的空泡性骨骼肌心肌病或酸性麦芽糖酶正常的溶酶体糖原贮积症。

最早在1981年由Danon等报道，在2000年由Nishino等证实其致病基因是溶酶体相关膜蛋白2（LAMP2）基因。其特征是复杂的心肌病，骨骼肌病和轻度认知障碍。

据估计，美国和欧盟的患病人数为15,000至30,000。Danon病是由编码溶酶体相关膜蛋白2（LAMP-2）的基因突变引起的，LAMP-2是自噬功能的重要介质。通过可变的剪接方式，LAMP2基因可产生三种不同的LAMP-2变体：LAMP-2A，LAMP-2B和LAMP-2C。其中发生在LAMP-2B上的功能障碍性突变与严重的心脏病特征相关。

Danon病以男性多见，肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为其主要临床表现，病理特点为糖原颗粒堆积在心肌和骨骼肌细胞质内形成蜘蛛网样的膜性自噬溶酶体。

在患者20-30岁后，由Danon病引起的进行性心力衰竭往往是致命的，届时将需要心脏移植。然而，心脏移植也仍然不是治愈性疗法，目前尚无可针对Danon病的特定疗法。

Danon病是Rocket首个基于AAV的基因疗法项目。

Rocket自身的多平台开发方法，应用慢病毒载体（LVV）和AAV基因疗法平台。目前，Rocket主要的临床阶段试验是治疗Fanconi贫血症（FA）。此外还在对丙酮酸激酶缺乏症（PKD），1型白细胞粘附缺陷病（LAD-I），以及婴儿恶性骨质疏松症（IMO）进行临床前研究。

Rocket产品研发管线（图片来源：Rocket）

Rocket总裁兼首席执行官Gaurav Shah博士说：“Rocket很高兴与REGENXBIO合作，推进我们第一个衍生自NAV®技术平台的基因疗法产品，以强化多平台开发方法的潜力，从而在不受载体类型限制的情况下，获得先发优势。

Danon病代表着一个有未满足医疗需求的重要领域，现在并没有一种安全且有效的针对该疾病的特定疗法。我们希望这种对疾病治疗的迫切需求能够激励我们更加致力于研发与探索。”

而REGENXBIO总裁兼首席执行官Ken Mills先生也表示：“这一许可协议，进一步证实了REGENXBIO的NAV®技术平台在治疗多样严重疾病方面的应用潜力。REGENXBIO很高兴能通过开发Danon病的基因疗法，开启与新兴罕见病基因治疗领域的领先公司Rocket的合作关系。”

获得NAV®载体开发许可的公司

（图片来源：REGENXBIO）

去年，REGENXBIO迎来了首席科学官Olivier Danos博士。

Olivier Danos博士（图片来源：REGENXBIO）

目前，在Olivier Danos博士的领导下，REGENXBIO已经拥有针对视网膜、代谢性疾病和神经退行性疾病的丰富基因疗法研发管线。

REGENXBIO研发管线

（图片来源：REGENXBIO）

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关于Rocket 

Rocket Pharmaceuticals，Inc（纳斯达克股票代码：RCKT）是一家新兴的临床阶段生物技术公司，致力于为罕见的破坏性疾病开发一流的基因疗法治疗方案。Rocket的多平台开发方法应用了成熟的慢病毒载体（LVV）和腺相关病毒载体（AAV）基因治疗平台。

Rocket的主要临床项目是基于LVV的基因疗法，用于治疗Fanconi贫血症（FA），这是一种难以治疗的遗传性疾病，可导致骨髓衰竭和潜在的癌症。其他骨髓衍生疾病的临床前研究正在进行，目标是丙酮酸激酶缺乏症（PKD），白细胞粘附缺陷-I（LAD-I）和婴儿恶性骨质疏松症（IMO）。Rocket的第一个基于AAV的基因治疗计划针对Danon病，一种罕见的神经肌肉和心血管疾病。

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关于REGENXBIO 

REGENXBIO是一家领先的临床阶段生物技术公司，致力于通过基因疗法的治疗潜力改善生活。REGENXBIO的NAV技术平台是一种专有的腺相关病毒（AAV）基因传递平台，由100多种新型AAV载体组成，包括AAV7，AAV8，AAV9和AAVrh10。REGENXBIO及其第三方NAV技术平台授权商正在应用NAV技术平台开发多个治疗领域的广泛候选人。

参考来源：

https://www.biospace.com/article/rocket-pharmaceuticals-and-regenxbio-announce-new-license-agreement-for-the-treatment-of-danon-disease-using-nav-aav9-vector/?s=89

https://www.rocketpharma.com/wp-content/uploads/2018/11/RP-501-AAV-program-website-11.25.18.pdf

https://www.rocketpharma.com

https://regenxbio.com/

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